La Neurofibromatosis (NF) es un conjunto de desórdenes genéticos que causan tumores benignos que crecen en varios tipos de nervios que pueden afectar el desarrollo de tejidos no nerviosos tal como huesos y piel. Los tumores que causa la NF crecen en distintas partes del cuerpo, dependiendo de que tipo o manifestación se produzca, ya que esta enfermedad posee al menos dos grandes grupos conocidos como Neurofibromatosis 1 (NF1) y Neurofibromatosis 2 (NF2).

Provoca también anormalidades de desarrollo tales como retraso o precosidad de la pubertad, dificultades de aprendizaje, entre otras cosas. Estas deficiencias pueden ser sobrellevadas con éxito por el paciente, realizando los estudios, apoyo y seguimiento adecuado.

Los tipos de neurofibromatosis

La Neurofibromatosis (NF) se ha clasificado en dos claros tipos: NF1 y NF2. La Neurofibromatosis 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis Periférica, pueden ocurrir en 1 de 4.000 nacimientos aproximadamente y es caracterizado por múltiples manchas color "café con leche" (más de 6) y neurofibromas (tumores benignos) en o bajo la piel. La NF1 es un desorden causado por una anormalidad en un gen en el cromosoma 17.

La NF1 es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera inclusive en la misma familia. La Neurofibromatosis 2 (NF2), también conocido como NF de prohibición acústica bilateral, es mucho más raro y puede ocurrir en 1 de 40.000 nacimientos. La NF2 es caracterizada por el crecimiento de tumores en la zona de los nervios auditivos y en la mayoría de los casos se manifiesta en edades posteriores a la adolescencia.

Genética de la neurofibromatosis

Ambas formas de NF son desordenes genéticos dominantes que, o pueden ser heredados de un progenitor portador de NF, o ser el resultado de una mutación espontánea (al azar) en el esperma o en la célula huevo. Cada descendiente afectado tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen y desarrollar la enfermedad. El gen se transmite o no, es decir no existen términos intermedios. Si no se hereda nunca se manifestará. El tipo de NF heredado, siempre será igual al del padre afectado (sí el progenitor tiene la NF1, el hijo solo podrá heredar la misma).

La severidad y el tipo de manifestaciones, sin embargo, pueden diferir de un individuo a otro dentro de una misma familia. Aproximadamente el 50% de los casos de NF son producidos por mutación espontánea en familias sin ningún historial. Se hayan descriptas nueve formas diferentes de Neurofibromatosis, pero por lo menos dos de ellas están genéticamente separadas, pues son causadas por genes en cromosomas diferentes. Reciben el nombre de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y Neurofibromatosis tipo 2 (NF2).