Descubriendo la NF por una serie de TV (Dallas)

"Tengo 54 años. De nacimiento tengo seis o siete manchas color café, mis padres me decían que era un antojo. En la escuela primaria tuve muchas dificultades, pero las puede ir superando con apoyo de maestras particulares. Al llegar a la edad de 14 años me empezaron a salir por todo el cuerpo granos (neurofibromas), mis padres consultaron varios médicos y ninguno de ellos dio un diagnostico, dijeron que no era nada, hasta llegaron a consultar una curandera y dijo que era culebrilla.
Pasaron los años, en la escuela secundaria no presenté dificultad, estudié en una escuela técnica y figure en el cuadro de honor en los tres últimos años de la carrera, esto llenó de orgullo a mis padres. Finalizado el secundario, me tocó el Servicio Militar, tampoco en el examen les resultó extraño las manchas y los neurofibromas, luego de la baja ingrese a trabajar en una fábrica importante de la zona de La Plata, en el examen pre-ocupacional no les llamo la atención, como a mi me resultaba extraño, pues no conocía a nadie con esas manchas y esos granos, consulté distintos médicos, todos me decían que no era nada, que no me preocupe.
Me casé y al cabo de dos años nacía Patricia nuestra primera hija, que también tenía las manchas de color café, los médicos del hospital donde nació y el pediatra que la atendía no nos dijeron nada, les pareció normal. Luego mi esposa quedo embarazada por segunda vez, y durante esa época, viendo una serie de TV (Dallas), comentaron que para poder confirmar la paternidad de uno de los protagonistas, la criatura debería tener unas manchas de color café, pues él, padecía de una enfermedad hereditaria, esta sola escena me llamó la atención y todavía la llevo grabada en mi memoria, eso me hizo seguir buscando hasta que di con un médico que a los 26 años me diagnostico Neurofibromatosis.
En paralelo a mi diagnostico, nos confirmaron también que mis dos hijos, Patricia y Fernando, padecen de NF1, los dos presentaron las mismas dificultades, pero fue distinto, nosotros ya conocíamos de que se trataba y recibieron todo nuestro apoyo, y el de médicos, terapistas, fonoaudiólogos, tratamientos que en la década de los ochenta había, sobre el tema.
Siempre pensé que éramos los únicos raros con esta enfermedad, buscaba en las playas gente con manchas o neurofibromas pero no encontraba a nadie, ¡¡¡éramos los únicos!!!. Con el recurso de Internet descubrí la AANF, en la cual me encontré con gente adulta como yo, con jóvenes como mis hijos, que todos habían tenido las mismas dificultades que nosotros, ahí comprendí muchas cosas, de mi niñez, adolescencia y de ahora como adulto. Estoy muy agradecido con los integrantes de nuestra asociación, gente sencilla como yo, de ellos aprendí muchas cosas, de la importancia de los controles periódicos para mí y mis hijos. Son padres y pacientes como en mi caso, que trabajan sin descanso para hacer cumplir las bases de nuestra Asociación, desde hace dos años estoy junto a este maravilloso grupo y me sumé a ellos para difundir y mejorar la calidad de vida de los que padecemos NF."

¡Von Recklinghausen! ¿Qué es eso?

"¡Hola! Mi intención a través de esta carta es hacerles llegar mi testimonio como mamá de una nena con NF.
Soy la mamá de Gabriela. Ella tiene 7 años y le detectaron la enfermedad a los 2 años de edad más o menos. ¡VON RECKLINGHAUSEN! ¿Qué es eso? pregunté... Fueron muy pocas las respuestas que tuve y solo me dijeron que había que hacer controles con distintos especialistas-oftalmóloga, dermatóloga y neuróloga.
Al cabo de 4 años de este diagnóstico, supimos el significado total de la enfermedad. Una noche, como otras tantas, nos fuimos a acostar... ella se durmió y a la madrugada se descompuso. Quería ir al baño y no podía levantarse... su cuerpo no respondía, y yo pensaba que por el sueño mismo le costaba levantarse. Fuimos de urgencia al hospital, y ya ahí no podía caminar sola, había perdido el equilibrio y más tarde el control de esfínteres. En menos de un día se le hicieron estudios que ni yo en mis 27 años me hice. Y así se detectó que todo eso era a causa de una hidrocefalia, propio de la NF. A los pocos días fue operada -se le colocó una válvula. Gracias a fuerza y a Dios no pasó por terapia intensiva, ya que la operación fue sin dificultades.
Sus controles eran cada 2 meses, con los especialistas ya mencionados y también con una endocrinóloga por si se daba el caso de una pubertad precoz. Como esto último también se diagnosticó, Gaby está bajo tratamiento.
Ahora comprendo al igual que otros padres por qué a mi hija le costó tanto su primer grado. Las actividades de Educación Física también eran en alguna medida un poco dificultosas.
A fines del 2004, por casualidad, mi mamá vio un aviso en el diario sobre una charla que daba la AANF, que yo ni siquiera sabía que existía... Esa vez no pude concurrir, entonces fue ella y ahí entendimos otras tantas cosas que a veces hay médicos que no las saben o que no están al tanto.
Agradezco a la gente de la AANF por la contención que nos brindan y por la calidad humana. A veces me pongo a pensar en todo lo que pasamos mi hija, yo, mi familia y allegados... y siempre digo que si seguimos acá firmes es porque tenemos voluntad, porque sacamos fuerzas de donde no las hay, y porque nada nos va a derribar... sino que si algo nos tira entre todos nos levantaremos y vamos a continuar adelante. Mi consejo es que nunca bajen los brazos, que siempre la peleen... mi papá si hoy estuviera diría... DEBES SER COMO UNA CAÑA DE BAMBU, ELLA SUFRE LAS PEORES TORMENTAS, SE DOBLA Y TAMBALEA...PERO NUNCA SE QUIEBRA, SIEMPRE SIGUE EN PIE. Y eso por lo menos a mí me sirvió mucho y espero que todo esto a Uds. también. Un beso muy grande y gracias por compartir esto conmigo."

Florencia Oyama (Buenos Aires)